Trait
Shoulder flexion contracture
Chronic reduction in active and passive mobility of the shoulder joint due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Shoulder flexion contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYL11myosin light chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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