Trait
Low blood sodium levels
Nom clinique : Hyponatremia
The concentration of sodium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Decreased sodium(1+) concentration, Decreased sodium(1+) level, Decreased sodium(1+) level in blood, Reduced sodium(1+) concentration, Reduced sodium(1+) level, Reduced sodium(1+) level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test62 gènes associés à Low blood sodium levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Low blood sodium levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Toujours | Dans 1 affection |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| NUP214nucleoporin 214 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Toujours | Dans 2 affections |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAGDRas related GTP binding D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 22 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOCADfocadhesin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CA12carbonic anhydrase 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGED2MAGE family member D2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRF1perforin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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