Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 20: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 90,6 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Aiemmat symbolit
C20orf22
MANE Select -transkripti
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ABHD12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ABHD12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ABHD12-geenin sijainnin. ABHD12 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 24 845 525–25 845 524.Kromosomi 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, juoste eteenpäinCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, juoste taaksepäinAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, juoste taaksepäinACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, juoste taaksepäinVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, juoste eteenpäinENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, juoste eteenpäinPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, juoste taaksepäinABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, juoste eteenpäinGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, juoste taaksepäinNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, juoste taaksepäinNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, juoste taaksepäinZNF337ABHD12-kaavio: 13 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 25 300 214–25 300 884, 671 emästäEkson 12: 25 302 219–25 302 346, 128 emästäEkson 11: 25 303 550–25 303 628, 79 emästäEkson 10: 25 306 833–25 306 915, 83 emästäEkson 9: 25 307 966–25 308 045, 80 emästäEkson 8: 25 308 457–25 308 494, 38 emästäEkson 7: 25 309 446–25 309 575, 130 emästäEkson 6: 25 314 925–25 314 970, 46 emästäEkson 5: 25 317 048–25 317 078, 31 emästäEkson 4: 25 320 199–25 320 318, 120 emästäEkson 3: 25 323 325–25 323 430, 106 emästäEkson 2: 25 339 227–25 339 351, 125 emästäEkson 1: 25 390 513–25 390 835, 323 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 90,6 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABHD12

11

ABHD12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,6 kb geenistä ABHD12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABHD12-geeni: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. ABHD12-geeni: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abhd12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test