Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTR

transthyretin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 6,9 kb:n alueella
Proteiini
147 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HsT2651, CTS
Aiemmat symbolit
PALB, CTS1
MANE Select -transkripti
ENST00000237014.8NM_000371.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen amyloidoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TTR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa TTR-geenin sijainnin. TTR ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 31 095 349–32 095 348.Kromosomi 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, juoste taaksepäinDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, juoste taaksepäinDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, juoste eteenpäinDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, juoste eteenpäinDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, juoste eteenpäinDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, juoste eteenpäinDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, juoste eteenpäinTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, juoste taaksepäinB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, juoste taaksepäinSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, juoste taaksepäinTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, juoste eteenpäinRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, juoste eteenpäinRNF138TTR-kaavio: 4 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 591 877–31 591 971, 95 emästäEkson 2: 31 592 896–31 593 026, 131 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 31 595 120–31 595 255, 136 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 31 598 568–31 598 821, 254 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa ne12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 6,9 kb:stä; 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TTR

93

TTR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,9 kb geenistä TTR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (36)

Tässä ovat TTR-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A39Dc.116C>AEksoni 231 592 942Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A101Vc.302C>TEksoni 331 595 221Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A117Sc.349G>TEksoni 431 598 580Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.210T>AEksoni 331 595 129Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.252T>GEksoni 331 595 171Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C30Rc.88T>CEksoni 231 592 914Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D38Gc.113A>GEksoni 231 592 939Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D58Ac.173A>CEksoni 231 592 999Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E82Kc.244G>AEksoni 331 595 163Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E109Kc.325G>AEksoni 331 595 244Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 36 TTR-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTR-geeni: transthyretin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR-geeni: transthyretin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test