Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCP2

sterol carrier protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 52 927 276–53 051 698 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 124,4 kb:n alueella
Proteiini
547 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nsLTP, SCPx, SCP-X
MANE Select -transkripti
ENST00000371514.8NM_002979.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    SCP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SCP2-geenin sijainnin. SCP2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 52 489 487–53 489 486.Kromosomi 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52 408 282–52 553 504, juoste taaksepäinTUT4GPX7: 52 602 280–52 609 143, juoste eteenpäinGPX7SHISAL2A: 52 633 168–52 670 143, juoste eteenpäinSHISAL2ACOA7: 52 662 885–52 698 369, juoste taaksepäinCOA7ZYG11B: 52 726 390–52 827 336, juoste eteenpäinZYG11BZYG11A: 52 842 511–52 894 998, juoste eteenpäinZYG11AECHDC2: 52 895 910–52 927 212, juoste taaksepäinECHDC2SCP2: 52 927 276–53 051 698, juoste eteenpäinSCP2PODN: 53 061 293–53 093 681, juoste eteenpäinPODNSLC1A7: 53 087 179–53 142 638, juoste taaksepäinSLC1A7CPT2: 53 196 770–53 214 197, juoste eteenpäinCPT2CZIB: 53 214 099–53 220 657, juoste taaksepäinCZIBMAGOH: 53 226 638–53 238 626, juoste taaksepäinMAGOHLRP8: 53 242 364–53 328 469, juoste taaksepäinLRP8: 53 413 149–53 440 018, juoste taaksepäinDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, juoste eteenpäinDMRTB1SCP2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 52 927 276–52 927 465, 190 emästäEkson 2: 52 941 796–52 941 853, 58 emästäEkson 3: 52 948 009–52 948 080, 72 emästäEkson 4: 52 950 755–52 950 886, 132 emästäEkson 5: 52 954 740–52 954 804, 65 emästäEkson 6: 52 961 503–52 961 629, 127 emästäEkson 7: 52 974 769–52 974 832, 64 emästäEkson 8: 52 976 683–52 976 769, 87 emästäEkson 9: 52 978 217–52 978 367, 151 emästäEkson 10: 52 980 396–52 980 543, 148 emästäEkson 11: 52 988 029–52 988 136, 108 emästäEkson 12: 53 014 890–53 015 043, 154 emästäEkson 13: 53 027 969–53 028 071, 103 emästäEkson 14: 53 038 917–53 039 046, 130 emästäEkson 15: 53 047 858–53 047 937, 80 emästäEkson 16: 53 050 609–53 051 698, 1 090 emästä12468101214165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 124,4 kb:stä; 1 644 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SCP2

    5

    SCP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 124,4 kb geenistä SCP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCP2-geeni: sterol carrier protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. SCP2-geeni: sterol carrier protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test