Geeni
TMEM240
transmembrane protein 240
- HGNC 25186↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000205090↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 339453↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 5,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 173 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Aiemmat symbolit
- C1orf70, SCA21
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378733.9NM_001114748.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue TMEM240 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)
- Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti
Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
TMEM240-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 5,8 kb:stä; 522 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TMEM240
4
TMEM240-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,8 kb geenistä TMEM240, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Yhteinen sairaus: 1
- ATN1atrophin 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Yhteinen sairaus: 1
- ATXN1ataxin 1Yhteinen sairaus: 1
- ATXN10ataxin 10Yhteinen sairaus: 1
- ATXN2ataxin 2Yhteinen sairaus: 1
- ATXN3ataxin 3Yhteinen sairaus: 1
- ATXN7ataxin 7Yhteinen sairaus: 1
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Yhteinen sairaus: 1
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AYhteinen sairaus: 1
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GYhteinen sairaus: 1
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin TMEM240 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TMEM240 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Akinesia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
Näytä 18 piirrettä lisää
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Impulsivity
- Aggressive behavior
- Decreased reflex response
- Explosive speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb ataxia
- Parkinsonism
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TMEM240-geeni: transmembrane protein 240. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem240
Dante Labs. TMEM240-geeni: transmembrane protein 240 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem240
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa