Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 75 051 048–75 156 283 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 105,2 kb:n alueella
Proteiini
752 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EST140535, Atm1p, ASAT
Aiemmat symbolit
ABC7
MANE Select -transkripti
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

ABCB7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ABCB7-geenin sijainnin. ABCB7 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 74 603 666–75 603 665.Kromosomi XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74 582 976–74 614 646, juoste taaksepäinRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, juoste taaksepäinNEXMIFABCB7: 75 051 048–75 156 283, juoste taaksepäinABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, juoste eteenpäinUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, juoste taaksepäinZDHHC15ABCB7-kaavio: 16 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 16: 75 051 048–75 053 585, 2 538 emästäEkson 15: 75 060 223–75 060 330, 108 emästäEkson 14: 75 062 328–75 062 431, 104 emästäEkson 13: 75 065 070–75 065 241, 172 emästäEkson 12: 75 069 007–75 069 136, 130 emästäEkson 11: 75 069 291–75 069 454, 164 emästäEkson 10: 75 070 365–75 070 522, 158 emästäEkson 9: 75 071 509–75 071 683, 175 emästäEkson 8: 75 073 689–75 073 776, 88 emästäEkson 7: 75 073 868–75 073 956, 89 emästäEkson 6: 75 075 362–75 075 630, 269 emästäEkson 5: 75 076 522–75 076 654, 133 emästäEkson 4: 75 098 942–75 099 061, 120 emästäEkson 3: 75 112 886–75 112 972, 87 emästäEkson 2: 75 114 754–75 114 831, 78 emästäEkson 1: 75 156 105–75 156 283, 179 emästä161510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 105,2 kb:stä; 2 259 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ABCB7

2

ABCB7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 105,2 kb geenistä ABCB7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCB7-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-geeni: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abcb7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test