Geeni
LMAN2L
lectin, mannose binding 2 like
- HGNC 19263↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000114988↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 81562↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 96 705 929–96 740 064 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 34,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 348 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp564L2423, VIPL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264963.9NM_030805.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue LMAN2L ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LMAN2L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LMAN2L-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 34,1 kb:stä; 1 047 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LMAN2L
2
LMAN2L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 34,1 kb geenistä LMAN2L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin LMAN2L liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LMAN2L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LMAN2L-geeni: lectin, mannose binding 2 like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lman2l
Dante Labs. LMAN2L-geeni: lectin, mannose binding 2 like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lman2l
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa