Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,9 kb:n alueella
Proteiini
503 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select -transkripti
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

LEMD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa LEMD2-geenin sijainnin. LEMD2 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 33 280 172–34 280 171.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, juoste eteenpäinWDR46: 33 279 103–33 289 523, juoste taaksepäinPFDN6: 33 288 680–33 298 441, juoste eteenpäinRGL2: 33 291 180–33 299 534, juoste taaksepäinTAPBP: 33 299 694–33 314 284, juoste taaksepäinZBTB22: 33 314 406–33 318 021, juoste taaksepäinZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, juoste taaksepäinDAXX: 33 321 386–33 329 286, juoste taaksepäinSMIM40: 33 323 628–33 329 279, juoste taaksepäinSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, juoste eteenpäinKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, juoste eteenpäinPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, juoste taaksepäinCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, juoste eteenpäinSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, juoste eteenpäinZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, juoste taaksepäinBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, juoste eteenpäinITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, juoste taaksepäinUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, juoste taaksepäinIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, juoste taaksepäinLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, juoste taaksepäinMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, juoste taaksepäinGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, juoste eteenpäinHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, juoste taaksepäinSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, juoste taaksepäinNUDT3LEMD2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 33 771 213–33 772 778, 1 566 emästäEkson 8: 33 776 954–33 777 056, 103 emästäEkson 7: 33 777 138–33 777 239, 102 emästäEkson 6: 33 778 242–33 778 387, 146 emästäEkson 5: 33 780 100–33 780 179, 80 emästäEkson 4: 33 781 077–33 781 153, 77 emästäEkson 3: 33 784 352–33 784 427, 76 emästäEkson 2: 33 786 734–33 786 774, 41 emästäEkson 1: 33 788 381–33 789 130, 750 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 17,9 kb:stä; 1 512 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LEMD2

2

LEMD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,9 kb geenistä LEMD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin LEMD2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LEMD2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD2-geeni: LEM domain nuclear envelope protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2-geeni: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lemd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test