Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RFC1

replication factor C subunit 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p14
Koordinaatit
Kromosomi 4: 39 287 456–39 366 362 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 78,9 kb:n alueella
Proteiini
1 147 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
MANE Select -transkripti
ENST00000349703.7NM_002913.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RFC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa RFC1-geenin sijainnin. RFC1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 38 826 909–39 826 908.Kromosomi 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38 787 555–38 856 817, juoste taaksepäinTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, juoste taaksepäinTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, juoste eteenpäinFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, juoste taaksepäinTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, juoste eteenpäinKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, juoste eteenpäinWDR19RFC1: 39 287 456–39 366 362, juoste taaksepäinRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, juoste eteenpäinKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, juoste taaksepäinRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, juoste eteenpäinLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, juoste taaksepäinUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, juoste taaksepäinSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, juoste eteenpäinUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, juoste taaksepäinPDS5ARFC1-kaavio: 25 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 39 287 456–39 288 844, 1 389 emästäEkson 24: 39 289 848–39 290 039, 192 emästäEkson 23: 39 291 639–39 291 852, 214 emästäEkson 22: 39 295 614–39 295 759, 146 emästäEkson 21: 39 300 021–39 300 138, 118 emästäEkson 20: 39 300 260–39 300 414, 155 emästäEkson 19: 39 302 278–39 302 376, 99 emästäEkson 18: 39 302 500–39 302 595, 96 emästäEkson 17: 39 302 737–39 302 874, 138 emästäEkson 16: 39 303 060–39 303 151, 92 emästäEkson 15: 39 304 814–39 304 928, 115 emästäEkson 14: 39 306 592–39 306 701, 110 emästäEkson 13: 39 308 636–39 309 032, 397 emästäEkson 12: 39 311 445–39 311 549, 105 emästäEkson 11: 39 312 752–39 312 931, 180 emästäEkson 10: 39 316 915–39 317 022, 108 emästäEkson 9: 39 320 383–39 320 669, 287 emästäEkson 8: 39 321 287–39 321 374, 88 emästäEkson 7: 39 323 340–39 323 417, 78 emästäEkson 6: 39 326 563–39 326 640, 78 emästäEkson 5: 39 327 524–39 327 756, 233 emästäEkson 4: 39 342 345–39 342 467, 123 emästäEkson 3: 39 345 401–39 345 476, 76 emästäEkson 2: 39 351 348–39 351 476, 129 emästäEkson 1: 39 366 239–39 366 362, 124 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 78,9 kb:stä; 3 444 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RFC1

3

RFC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,9 kb geenistä RFC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin RFC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RFC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RFC1-geeni: replication factor C subunit 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. RFC1-geeni: replication factor C subunit 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rfc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test