Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GJB1

gap junction protein beta 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq13.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 2,3 kb:n alueella
Proteiini
283 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CX32
Aiemmat symbolit
CMTX1, CMTX
MANE Select -transkripti
ENST00000361726.7NM_000166.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    GJB1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa GJB1-geenin sijainnin. GJB1 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 70 724 370–71 724 369.Kromosomi XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, juoste taaksepäinTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, juoste taaksepäinSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, juoste taaksepäinSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, juoste eteenpäinCXorf65: 71 103 889–71 106 788, juoste taaksepäinCXorf65: 71 103 987–71 111 575, juoste taaksepäinIL2RG: 71 107 404–71 112 108, juoste taaksepäinIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, juoste eteenpäinMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, juoste eteenpäinNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, juoste eteenpäinGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, juoste taaksepäinZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, juoste eteenpäinNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, juoste eteenpäinITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, juoste eteenpäinTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, juoste eteenpäinOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, juoste eteenpäinGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, juoste taaksepäinCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, juoste eteenpäinCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, juoste taaksepäinCXorf49GJB1-kaavio: 2 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 97 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 71 223 224–71 223 335, 112 emästäEkson 2: 71 223 692–71 225 516, 1 825 emästä125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 2,3 kb:stä; 852 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GJB1

    101

    GJB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 2,3 kb geenistä GJB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GJB1-geeni: gap junction protein beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1-geeni: gap junction protein beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gjb1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test