Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 5,8 kb:n alueella
Proteiini
594 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCA36
Aiemmat symbolit
NOL5A
MANE Select -transkripti
ENST00000329276.10NM_006392.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet

    • KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti

      Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä

      Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.

NOP56-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa NOP56-geenin sijainnin. NOP56 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 2 155 513–3 155 512.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, juoste eteenpäinSTK35: 2 207 328–2 341 059, juoste eteenpäinTGM3: 2 295 994–2 341 177, juoste eteenpäinTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, juoste eteenpäinTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, juoste taaksepäinSNRPB: 2 467 212–2 508 907, juoste taaksepäinZNF343: 2 471 467–2 525 028, juoste taaksepäinZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, juoste eteenpäinTMC2NOP56: 2 652 632–2 658 393, juoste eteenpäinNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, juoste taaksepäinIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, juoste eteenpäinEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, juoste taaksepäinCPXM1: 2 814 968–2 818 066, juoste eteenpäinC20orf141: 2 814 987–2 815 833, juoste eteenpäinC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, juoste eteenpäinTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, juoste taaksepäinVPS16: 2 840 689–2 867 031, juoste eteenpäinVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, juoste eteenpäinPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, juoste eteenpäinGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, juoste eteenpäinMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, juoste eteenpäinOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, juoste taaksepäinAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, juoste taaksepäinUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, juoste taaksepäinFASTKD5NOP56-kaavio: 12 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEkson 1: 2 652 632–2 652 663, 32 emästäEkson 2: 2 652 842–2 652 931, 90 emästäEkson 3: 2 653 279–2 653 393, 115 emästäEkson 4: 2 654 414–2 654 575, 162 emästäEkson 5: 2 654 749–2 654 947, 199 emästäEkson 6: 2 655 325–2 655 512, 188 emästäEkson 7: 2 655 595–2 655 746, 152 emästäEkson 8: 2 655 934–2 656 034, 101 emästäEkson 9: 2 656 401–2 656 549, 149 emästäEkson 10: 2 656 774–2 656 895, 122 emästäEkson 11: 2 657 081–2 657 218, 138 emästäEkson 12: 2 657 929–2 658 393, 465 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 5,8 kb:stä; 1 785 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

NOP56-geenin sekvensointi

6Helppo

Kuinka vaikea NOP56-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki NOP56-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa NOP56-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus5,3 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot0 %
  • GC-pitoisuus6,4 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin NOP56 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NOP56 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOP56-geeni: NOP56 ribonucleoprotein. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56-geeni: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nop56

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test