Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 47,4 kb:n alueella
Proteiini
371 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BNIP-H
MANE Select -transkripti
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

        Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

    Periytyminen

    Autosomaalinen resessiivinen
    Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

    ATCAY-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ATCAY-geenin sijainnin. ATCAY ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 3 404 384–4 404 383.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, juoste eteenpäinNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, juoste taaksepäinSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, juoste taaksepäinSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, juoste taaksepäinDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, juoste eteenpäinFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, juoste taaksepäinMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, juoste eteenpäinHMG20B: 3 572 692–3 579 088, juoste eteenpäinHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, juoste eteenpäinGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, juoste taaksepäinTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, juoste taaksepäinCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, juoste taaksepäinPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, juoste eteenpäinTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, juoste taaksepäinAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, juoste eteenpäinMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, juoste taaksepäinRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, juoste taaksepäinMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, juoste taaksepäinZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, juoste eteenpäinATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, juoste eteenpäinNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, juoste taaksepäinDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, juoste taaksepäinEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, juoste eteenpäinPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, juoste taaksepäinZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, juoste taaksepäinMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, juoste eteenpäinCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, juoste taaksepäinSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, juoste eteenpäinANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, juoste eteenpäinEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, juoste eteenpäinYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, juoste eteenpäinSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, juoste taaksepäinTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, juoste eteenpäinFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, juoste taaksepäinSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, juoste eteenpäinMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, juoste taaksepäinSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, juoste eteenpäinCHAF1AATCAY-kaavio: 13 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 3 880 685–3 881 008, 324 emästäEkson 2: 3 885 727–3 885 844, 118 emästäEkson 3: 3 902 487–3 902 545, 59 emästäEkson 4: 3 905 434–3 905 655, 222 emästäEkson 5: 3 907 734–3 907 919, 186 emästäEkson 6: 3 908 268–3 908 370, 103 emästäEkson 7: 3 909 486–3 909 617, 132 emästäEkson 8: 3 910 803–3 910 889, 87 emästäEkson 9: 3 913 758–3 913 856, 99 emästäEkson 10: 3 917 742–3 917 777, 36 emästäEkson 11: 3 918 806–3 918 877, 72 emästäEkson 12: 3 920 766–3 920 798, 33 emästäEkson 13: 3 924 583–3 928 082, 3 500 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5 kb geenin 47,4 kb:stä; 1 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ATCAY

    1

    ATCAY-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 47,4 kb geenistä ATCAY, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATCAY-geeni: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY-geeni: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atcay

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test