Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 46,7 kb:n alueella
Proteiini
2 390 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
SCA5
MANE Select -transkripti
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SPTBN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SPTBN2-geenin sijainnin. SPTBN2 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 66 205 857–67 205 856.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, juoste eteenpäinKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, juoste eteenpäinRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, juoste eteenpäinCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, juoste taaksepäinYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, juoste eteenpäinCD248: 66 314 494–66 317 044, juoste taaksepäinRIN1: 66 330 241–66 336 840, juoste taaksepäinRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, juoste taaksepäinBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, juoste taaksepäinB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, juoste taaksepäinSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, juoste eteenpäinNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, juoste taaksepäinMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, juoste eteenpäinPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, juoste eteenpäinDPP3: 66 509 079–66 533 613, juoste eteenpäinBBS1: 66 510 606–66 534 660, juoste eteenpäinBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, juoste taaksepäinZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, juoste eteenpäinACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, juoste taaksepäinCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, juoste taaksepäinCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, juoste eteenpäinCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, juoste eteenpäinRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, juoste eteenpäinRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, juoste eteenpäinRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, juoste taaksepäinRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, juoste taaksepäinSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, juoste eteenpäinTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, juoste eteenpäinRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, juoste taaksepäinPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, juoste eteenpäinLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, juoste eteenpäinC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, juoste eteenpäinRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, juoste eteenpäinKDM2ASPTBN2-kaavio: 38 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 38: 66 682 497–66 686 104, 3 608 emästäEkson 37: 66 686 398–66 686 440, 43 emästäEkson 36: 66 686 994–66 687 167, 174 emästäEkson 35: 66 687 427–66 687 647, 221 emästäEkson 34: 66 687 868–66 687 918, 51 emästäEkson 33: 66 688 004–66 688 079, 76 emästäEkson 32: 66 688 169–66 688 311, 143 emästäEkson 31: 66 688 653–66 688 849, 197 emästäEkson 30: 66 689 096–66 689 180, 85 emästäEkson 29: 66 689 805–66 689 943, 139 emästäEkson 28: 66 690 039–66 690 283, 245 emästäEkson 27: 66 691 284–66 691 658, 375 emästäEkson 26: 66 692 536–66 692 740, 205 emästäEkson 25: 66 692 970–66 693 100, 131 emästäEkson 24: 66 693 186–66 693 446, 261 emästäEkson 23: 66 693 772–66 693 861, 90 emästäEkson 22: 66 694 139–66 694 363, 225 emästäEkson 21: 66 696 277–66 696 540, 264 emästäEkson 20: 66 698 639–66 698 785, 147 emästäEkson 19: 66 698 992–66 699 082, 91 emästäEkson 18: 66 699 406–66 699 608, 203 emästäEkson 17: 66 700 526–66 701 282, 757 emästäEkson 16: 66 701 584–66 701 721, 138 emästäEkson 15: 66 704 598–66 705 468, 871 emästäEkson 14: 66 705 684–66 705 837, 154 emästäEkson 13: 66 707 516–66 707 818, 303 emästäEkson 12: 66 708 141–66 708 299, 159 emästäEkson 11: 66 708 902–66 709 019, 118 emästäEkson 10: 66 710 582–66 710 769, 188 emästäEkson 9: 66 710 917–66 711 029, 113 emästäEkson 8: 66 713 631–66 713 746, 116 emästäEkson 7: 66 714 091–66 714 171, 81 emästäEkson 6: 66 714 316–66 714 407, 92 emästäEkson 5: 66 715 222–66 715 395, 174 emästäEkson 4: 66 715 830–66 715 981, 152 emästäEkson 3: 66 721 084–66 721 262, 179 emästäEkson 2: 66 721 350–66 721 440, 91 emästäEkson 1: 66 728 741–66 729 216, 476 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 46,7 kb:stä; 7 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPTBN2

32

SPTBN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,7 kb geenistä SPTBN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN2-geeni: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2-geeni: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptbn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test