Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF1C

kinesin family member 1C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 30,5 kb:n alueella
Proteiini
1 103 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPAX2, SPG58
Aiemmat symbolit
SAX2
MANE Select -transkripti
ENST00000320785.10NM_006612.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KIF1C-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KIF1C-geenin sijainnin. KIF1C ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 4 513 176–5 513 175.Kromosomi 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, juoste eteenpäinSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, juoste taaksepäinMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, juoste taaksepäinGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, juoste eteenpäinSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, juoste taaksepäinALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, juoste taaksepäinPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, juoste eteenpäinARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, juoste eteenpäinMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, juoste taaksepäinCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, juoste eteenpäinTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, juoste eteenpäinVMO1: 4 785 281–4 790 406, juoste taaksepäinGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, juoste eteenpäinGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, juoste eteenpäinPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, juoste taaksepäinC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, juoste eteenpäinPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, juoste eteenpäinMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, juoste taaksepäinCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, juoste eteenpäinGP1BA: 4 932 261–4 935 023, juoste eteenpäinSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, juoste taaksepäinRNF167: 4 939 997–4 945 223, juoste eteenpäinPFN1: 4 945 652–4 950 517, juoste taaksepäinENO3: 4 948 034–4 957 132, juoste eteenpäinENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, juoste taaksepäinSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, juoste taaksepäinCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, juoste taaksepäinINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, juoste eteenpäinKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, juoste taaksepäinSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, juoste eteenpäinZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, juoste taaksepäinZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, juoste eteenpäinUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, juoste taaksepäinZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, juoste taaksepäinSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, juoste eteenpäinRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, juoste taaksepäinNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, juoste eteenpäinRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, juoste taaksepäinC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, juoste taaksepäinDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, juoste taaksepäinDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, juoste eteenpäinMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, juoste taaksepäinSMIM48: 5 499 427–5 501 013, juoste taaksepäinSMIM48KIF1C-kaavio: 23 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 997 950–4 998 156, 207 emästäEkson 2: 4 999 850–4 999 970, 121 emästäEkson 3: 5 000 220–5 000 352, 133 emästäEkson 4: 5 000 772–5 000 848, 77 emästäEkson 5: 5 001 222–5 001 401, 180 emästäEkson 6: 5 002 059–5 002 124, 66 emästäEkson 7: 5 002 464–5 002 642, 179 emästäEkson 8: 5 002 731–5 002 842, 112 emästäEkson 9: 5 003 612–5 003 689, 78 emästäEkson 10: 5 003 851–5 003 916, 66 emästäEkson 11: 5 003 998–5 004 073, 76 emästäEkson 12: 5 004 567–5 004 645, 79 emästäEkson 13: 5 004 855–5 005 000, 146 emästäEkson 14: 5 006 915–5 007 084, 170 emästäEkson 15: 5 007 263–5 007 342, 80 emästäEkson 16: 5 007 467–5 007 542, 76 emästäEkson 17: 5 013 653–5 013 732, 80 emästäEkson 18: 5 014 743–5 014 837, 95 emästäEkson 19: 5 019 996–5 020 079, 84 emästäEkson 20: 5 020 492–5 020 678, 187 emästäEkson 21: 5 020 806–5 020 878, 73 emästäEkson 22: 5 022 092–5 022 709, 618 emästäEkson 23: 5 023 468–5 028 401, 4 934 emästä15101520235′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 30,5 kb:stä; 3 312 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KIF1C

    26

    KIF1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 4 (15 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 30,5 kb geenistä KIF1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIF1C-geeni: kinesin family member 1C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. KIF1C-geeni: kinesin family member 1C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif1c

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test