Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ATXN10

ataxin 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.31
Koordinaatit
Kromosomi 22: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 173,5 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
E46L, FLJ37990, ATX10
Aiemmat symbolit
SCA10
MANE Select -transkripti
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

ATXN10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ATXN10-geenin sijainnin. ATXN10 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 45 258 571–46 258 570.Kromosomi 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, juoste eteenpäinUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, juoste eteenpäinSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, juoste taaksepäinSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, juoste eteenpäinRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, juoste eteenpäinFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, juoste eteenpäinATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, juoste taaksepäinWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, juoste eteenpäinPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, juoste taaksepäinCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, juoste taaksepäinPKDREJATXN10-kaavio: 12 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEkson 1: 45 671 834–45 672 179, 346 emästäEkson 2: 45 689 712–45 689 903, 192 emästäEkson 3: 45 692 996–45 693 078, 83 emästäEkson 4: 45 700 282–45 700 378, 97 emästäEkson 5: 45 702 689–45 702 847, 159 emästäEkson 6: 45 718 413–45 718 493, 81 emästäEkson 7: 45 729 425–45 729 590, 166 emästäEkson 8: 45 738 731–45 738 839, 109 emästäEkson 9: 45 740 369–45 740 538, 170 emästäEkson 10: 45 806 959–45 807 022, 64 emästäEkson 11: 45 842 991–45 843 178, 188 emästäEkson 12: 45 843 669–45 845 307, 1 639 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 173,5 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ATXN10 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATXN10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 27 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN10-geeni: ataxin 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10-geeni: ataxin 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atxn10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test