Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q35
Koordinaatit
Kromosomi 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 384,1 kb:n alueella
Proteiini
243 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HTPK1, PP20
MANE Select -transkripti
ENST00000360057.7NM_022445.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Tiamiinin kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • Tiamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnölliset viat tiamiinin kuljettajissa tai tiamiinin aktivoitumisessa, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Ne voivat aiheuttaa anemiaa, diabetesta ja kuulonalenemaa tai vakavan aivotoiminnan häiriön jaksoja.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon ansiosta voidaan aloittaa varhainen suurannoksinen tiamiinihoito sekä tarvittaessa biotiinihoito, mikä voi ehkäistä tai lieventää vakavia komplikaatioita useissa näistä sairauksista.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen

TPK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TPK1-geenin sijainnin. TPK1 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 144 067 828–145 220 166.Kromosomi 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, juoste eteenpäinOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, juoste eteenpäinOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, juoste eteenpäinOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, juoste eteenpäinOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, juoste taaksepäinARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, juoste eteenpäinCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, juoste taaksepäinOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, juoste taaksepäinOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, juoste taaksepäinCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, juoste eteenpäinOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, juoste eteenpäinARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, juoste taaksepäinNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, juoste taaksepäinTPK1TPK1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 144 451 941–144 453 663, 1 723 emästäEkson 8: 144 548 491–144 548 602, 112 emästäEkson 7: 144 591 423–144 591 569, 147 emästäEkson 6: 144 623 166–144 623 261, 96 emästäEkson 5: 144 648 807–144 648 879, 73 emästäEkson 4: 144 682 909–144 682 978, 70 emästäEkson 3: 144 765 880–144 765 951, 72 emästäEkson 2: 144 835 560–144 835 618, 59 emästäEkson 1: 144 835 967–144 836 053, 87 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 384,1 kb:stä; 732 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TPK1

24

TPK1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 384,1 kb geenistä TPK1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TPK1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TPK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TPK1-geeni: thiamin pyrophosphokinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1-geeni: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tpk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test