Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM70

transmembrane protein 70

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 6,6 kb:n alueella
Proteiini
260 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select -transkripti
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

    • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

      Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

      Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

TMEM70-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa TMEM70-geenin sijainnin. TMEM70 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 73 479 489–74 479 488.Kromosomi 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, juoste taaksepäinSTAU2: 73 688 691–73 878 854, juoste taaksepäinUBE2W: 73 756 076–73 878 913, juoste taaksepäinUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, juoste taaksepäinELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, juoste eteenpäinTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, juoste eteenpäinLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, juoste taaksepäinJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, juoste eteenpäinGDAP1TMEM70-kaavio: 3 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 73 976 195–73 976 491, 297 emästäEkson 2: 73 978 756–73 978 861, 106 emästäEkson 3: 73 981 155–73 982 783, 1 629 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 6,6 kb:stä; 783 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM70

34

TMEM70-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,6 kb geenistä TMEM70, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM70-geeni: transmembrane protein 70. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70-geeni: transmembrane protein 70 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem70

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test