Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FBXO7

F-box protein 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 24 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select -transkripti
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

FBXO7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa FBXO7-geenin sijainnin. FBXO7 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 31 986 820–32 986 819.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, juoste eteenpäinSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, juoste taaksepäinC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, juoste taaksepäinRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, juoste taaksepäinSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, juoste eteenpäinRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, juoste taaksepäinRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, juoste taaksepäinBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, juoste eteenpäinFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, juoste taaksepäinSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, juoste eteenpäinTIMP3FBXO7-kaavio: 9 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 474 811–32 475 124, 314 emästäEkson 2: 32 478 981–32 479 275, 295 emästäEkson 3: 32 483 897–32 484 124, 228 emästäEkson 4: 32 485 068–32 485 209, 142 emästäEkson 5: 32 487 745–32 487 828, 84 emästäEkson 6: 32 491 086–32 491 181, 96 emästäEkson 7: 32 493 105–32 493 281, 177 emästäEkson 8: 32 495 493–32 495 530, 38 emästäEkson 9: 32 498 144–32 498 829, 686 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 24 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FBXO7

42

FBXO7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24 kb geenistä FBXO7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXO7-geeni: F-box protein 7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7-geeni: F-box protein 7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbxo7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test