Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 226,1 kb:n alueella
Proteiini
1 294 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select -transkripti
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä VWA3B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

VWA3B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa VWA3B-geenin sijainnin. VWA3B ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 97 700 233–98 700 232.Kromosomi 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, juoste eteenpäinC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, juoste eteenpäinZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, juoste taaksepäinTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, juoste eteenpäinVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, juoste eteenpäinCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, juoste eteenpäinINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, juoste taaksepäinCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, juoste eteenpäinUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, juoste taaksepäinMGAT4AVWA3B-kaavio: 28 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 98 087 167–98 087 363, 197 emästäEkson 2: 98 093 061–98 093 288, 228 emästäEkson 3: 98 115 652–98 115 746, 95 emästäEkson 4: 98 119 513–98 119 763, 251 emästäEkson 5: 98 121 299–98 121 458, 160 emästäEkson 6: 98 128 239–98 128 408, 170 emästäEkson 7: 98 133 824–98 133 939, 116 emästäEkson 8: 98 162 851–98 162 976, 126 emästäEkson 9: 98 181 016–98 181 212, 197 emästäEkson 10: 98 187 975–98 188 129, 155 emästäEkson 11: 98 192 898–98 193 036, 139 emästäEkson 12: 98 194 361–98 194 492, 132 emästäEkson 13: 98 211 930–98 212 028, 99 emästäEkson 14: 98 217 846–98 218 028, 183 emästäEkson 15: 98 228 202–98 228 332, 131 emästäEkson 16: 98 230 050–98 230 207, 158 emästäEkson 17: 98 234 648–98 234 767, 120 emästäEkson 18: 98 236 390–98 236 477, 88 emästäEkson 19: 98 236 574–98 236 730, 157 emästäEkson 20: 98 250 318–98 250 436, 119 emästäEkson 21: 98 256 124–98 256 174, 51 emästäEkson 22: 98 270 682–98 270 883, 202 emästäEkson 23: 98 290 511–98 290 622, 112 emästäEkson 24: 98 297 907–98 298 031, 125 emästäEkson 25: 98 300 079–98 300 216, 138 emästäEkson 26: 98 303 702–98 303 802, 101 emästäEkson 27: 98 311 819–98 312 032, 214 emästäEkson 28: 98 312 200–98 313 299, 1 100 emästä12468101214161820222426285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 226,1 kb:stä; 3 885 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VWA3B

10

VWA3B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 226,1 kb geenistä VWA3B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA3B-geeni: von Willebrand factor A domain containing 3B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B-geeni: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vwa3b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test