Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 42,1 kb:n alueella
Proteiini
188 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HP10122
Aiemmat symbolit
TMCC4
MANE Select -transkripti
ENST00000367881.11NM_019026.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMCO1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TMCO1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TMCO1-geenin sijainnin. TMCO1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 165 247 832–166 247 831.Kromosomi 11q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165 201 867–165 356 721, juoste taaksepäinLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, juoste taaksepäinRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, juoste eteenpäinLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, juoste eteenpäinMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, juoste taaksepäinALDH9A1TMCO1: 165 726 795–165 768 868, juoste taaksepäinTMCO1UCK2: 165 827 491–165 911 618, juoste eteenpäinUCK2FAM78B: 166 057 426–166 167 006, juoste taaksepäinFAM78BTMCO1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 165 726 795–165 728 121, 1 327 emästäEkson 6: 165 743 167–165 743 311, 145 emästäEkson 5: 165 752 102–165 752 169, 68 emästäEkson 4: 165 754 228–165 754 274, 47 emästäEkson 3: 165 759 525–165 759 584, 60 emästäEkson 2: 165 768 192–165 768 269, 78 emästäEkson 1: 165 768 682–165 768 868, 187 emästä7515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 42,1 kb:stä; 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMCO1

10

TMCO1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,1 kb geenistä TMCO1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMCO1-geeni: transmembrane and coiled-coil domains 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. TMCO1-geeni: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmco1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test