Geeni
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000152192↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5457↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q31.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 5,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 419 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- RDC-1
- Aiemmat symbolit
- BRN3A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue POU4F1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä POU4F1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
POU4F1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 5,2 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä POU4F1
3
POU4F1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,2 kb geenistä POU4F1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.
Geeniin POU4F1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita POU4F1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Näytä 14 piirrettä lisää
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Abnormality of head or neck
Näytä 5 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). POU4F1-geeni: POU class 4 homeobox 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pou4f1
Dante Labs. POU4F1-geeni: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pou4f1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa