Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q21
Koordinaatit
Kromosomi 11: 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 78,3 kb:n alueella
Proteiini
708 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ATLD
Aiemmat symbolit
MRE11A
MANE Select -transkripti
ENST00000323929.8NM_005591.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

MRE11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MRE11-geenin sijainnin. MRE11 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 93 954 707–94 954 706.Kromosomi 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94 021 354–94 114 208, juoste eteenpäinHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, juoste eteenpäinPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, juoste eteenpäinIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, juoste taaksepäinGPR83MRE11: 94 415 570–94 493 844, juoste taaksepäinMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, juoste eteenpäinANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, juoste eteenpäinC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, juoste eteenpäinPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, juoste eteenpäinFUT4AMOTL1: 94 706 431–94 876 748, juoste eteenpäinAMOTL1MRE11-kaavio: 20 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 94 415 570–94 420 181, 4 612 emästäEkson 19: 94 429 911–94 429 986, 76 emästäEkson 18: 94 435 832–94 435 899, 68 emästäEkson 17: 94 437 177–94 437 235, 59 emästäEkson 16: 94 445 810–94 445 893, 84 emästäEkson 15: 94 447 219–94 447 438, 220 emästäEkson 14: 94 456 276–94 456 338, 63 emästäEkson 13: 94 459 408–94 459 581, 174 emästäEkson 12: 94 460 936–94 461 036, 101 emästäEkson 11: 94 464 113–94 464 239, 127 emästäEkson 10: 94 467 813–94 467 893, 81 emästäEkson 9: 94 470 471–94 470 642, 172 emästäEkson 8: 94 471 574–94 471 759, 186 emästäEkson 7: 94 476 289–94 476 403, 115 emästäEkson 6: 94 478 735–94 478 876, 142 emästäEkson 5: 94 479 674–94 479 761, 88 emästäEkson 4: 94 485 924–94 486 084, 161 emästäEkson 3: 94 490 833–94 490 965, 133 emästäEkson 2: 94 492 782–94 492 906, 125 emästäEkson 1: 94 493 791–94 493 844, 54 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 78,3 kb:stä; 2 127 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MRE11

1Helppo

Kuinka vaikea MRE11 on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100

Lähes kaikki geenin MRE11 eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.

Lisäksi vaikuttaa: geenin MRE11 eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa

  • Kartoitettavuus0,8 %
  • Homologia0 %
  • Toistot4,6 %
  • GC-pitoisuus2,2 %
  • Referenssikattavuus0 %

Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaan

130

MRE11-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei sijaitse alueella, jota lyhyet lukemat pitävät vaikeana.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 78,3 kb geenistä MRE11, intronit mukaan lukien, eikä vain eksonien 6,8 kb:tä.

ClinVar pathogenic variants (139)

The MRE11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeeninen 56
  • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 11
  • Todennäköisesti patogeeninen 72
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_005591.4(MRE11):c.1897C>T (p.Arg633Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1714C>T (p.Arg572Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1516G>T (p.Glu506Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1960_1979dup (p.Lys661fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1927-2A>G (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1867+2T>C (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1726C>T (p.Arg576Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1015A>T (p.Lys339Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.820_821del (p.Leu274fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.659+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.630G>C (p.Trp210Cys) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.571C>T (p.Arg191Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.350A>G (p.Asn117Ser) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1927-1G>T (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1783+1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder 1Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1633_1640del (p.Leu545fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1603G>T (p.Glu535Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1458_1461del (p.Lys486fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1280dup (p.Leu427fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.784del (p.Tyr262fs) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.545-1G>A (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.314+4_314+7del (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorder and 1 otherTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_005591.4(MRE11):c.1979C>A (p.Ser660Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_005591.4(MRE11):c.1920T>A (p.Tyr640Ter) (opens in a new tab)ataxia-telangiectasia-like disorderPatogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

See all 139 with every other MRE11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MRE11 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MRE11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRE11-geeni: MRE11 double strand break repair nuclease. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. MRE11-geeni: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mre11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test