Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMM2

phosphomannomutase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 51,5 kb:n alueella
Proteiini
246 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Aiemmat symbolit
CDG1
MANE Select -transkripti
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • PMM2-CDG (fosfomannomutaasi 2:n puutos)Autosomaalinen resessiivinen

      Yleisin synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat PMM2-geenin variantit. Siihen liittyy kehityksen viivästymistä, heikko tasapaino pikkuaivojen kehittymättömyyden vuoksi, poikkeava rasvakudoksen jakautuminen sekä maksa- ja hyytymisongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa hyytymisen, maksan, hormonitoiminnan ja silmien osalta. Asetatsolamidia tutkitaan pikkuaivojen oireisiin.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hyperinsuliinismi

    • Hyperinsulinemiaan liittyvä hypoglykemia, johon liittyy polykystinen munuaissairausAutosomaalinen resessiivinen

      Hyperinsulinemiaan liittyvä hypoglykemia ja suurentuneet polykystiset munuaiset, jonka aiheuttaa PMM2-promoottorivariantti.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PMM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa PMM2-geenin sijainnin. PMM2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 8 323 582–9 323 581.Kromosomi 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, juoste taaksepäinTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, juoste eteenpäinMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, juoste eteenpäinABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, juoste taaksepäinTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, juoste eteenpäinPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, juoste taaksepäinCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, juoste eteenpäinLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, juoste taaksepäinUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, juoste eteenpäinHAPSTR1PMM2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 8 797 839–8 797 948, 110 emästäEkson 2: 8 801 799–8 801 910, 112 emästäEkson 3: 8 804 767–8 804 843, 77 emästäEkson 4: 8 806 316–8 806 407, 92 emästäEkson 5: 8 811 079–8 811 178, 100 emästäEkson 6: 8 811 638–8 811 713, 76 emästäEkson 7: 8 812 991–8 813 106, 116 emästäEkson 8: 8 847 724–8 849 325, 1 602 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 51,5 kb:stä; 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PMM2

188

PMM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,5 kb geenistä PMM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMM2-geeni: phosphomannomutase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-geeni: phosphomannomutase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test