Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 298 kb:n alueella
Proteiini
443 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Aiemmat symbolit
SCA12
MANE Select -transkripti
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

PPP2R2B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PPP2R2B-geenin sijainnin. PPP2R2B ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 146 229 750–147 229 749.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, juoste eteenpäinRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, juoste eteenpäinRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, juoste eteenpäinPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, juoste eteenpäinTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, juoste taaksepäinGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, juoste taaksepäinPPP2R2BPPP2R2B-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEkson 10: 146 580 742–146 590 226, 9 485 emästäEkson 9: 146 592 971–146 593 062, 92 emästäEkson 8: 146 600 291–146 600 460, 170 emästäEkson 7: 146 638 251–146 638 415, 165 emästäEkson 6: 146 650 547–146 650 724, 178 emästäEkson 5: 146 691 128–146 691 240, 113 emästäEkson 4: 146 697 979–146 698 144, 166 emästäEkson 3: 146 701 045–146 701 142, 98 emästäEkson 2: 146 878 002–146 878 195, 194 emästäEkson 1: 146 878 591–146 878 757, 167 emästä10515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 298 kb:stä; 1 332 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PPP2R2B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PPP2R2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R2B-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-geeni: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2r2b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test