Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 255,2 kb:n alueella
Proteiini
596 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SELB, EFSEC
MANE Select -transkripti
ENST00000254730.11NM_021937.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EEFSEC. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EEFSEC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa EEFSEC-geenin sijainnin. EEFSEC ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 127 781 064–128 781 063.Kromosomi 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, juoste taaksepäinMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, juoste eteenpäinKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, juoste eteenpäinSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, juoste taaksepäinRUVBL1EEFSEC: 128 153 481–128 408 646, juoste eteenpäinEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, juoste taaksepäinDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, juoste taaksepäinGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, juoste taaksepäinRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, juoste eteenpäinRAB7AEEFSEC-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 128 153 481–128 153 823, 343 emästäEkson 2: 128 246 836–128 247 043, 208 emästäEkson 3: 128 262 128–128 262 224, 97 emästäEkson 4: 128 264 617–128 264 781, 165 emästäEkson 5: 128 341 233–128 341 889, 657 emästäEkson 6: 128 358 217–128 358 373, 157 emästäEkson 7: 128 408 069–128 408 646, 578 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 255,2 kb:stä; 1 791 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EEFSEC

2

EEFSEC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 255,2 kb geenistä EEFSEC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EEFSEC-geeni: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eefsec

Vancouver

Dante Labs. EEFSEC-geeni: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eefsec

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test