Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 510,1 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ236A3.1, mtPheRS
Aiemmat symbolit
FARS1
MANE Select -transkripti
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

FARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa FARS2-geenin sijainnin. FARS2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 4 751 442–6 281 654.Kromosomi 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, juoste eteenpäinCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, juoste taaksepäinRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, juoste taaksepäinLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, juoste eteenpäinPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, juoste eteenpäinFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, juoste taaksepäinNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, juoste taaksepäinF13A1FARS2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 5 261 513–5 261 660, 148 emästäEkson 2: 5 368 550–5 369 182, 633 emästäEkson 3: 5 404 542–5 404 701, 160 emästäEkson 4: 5 431 041–5 431 172, 132 emästäEkson 5: 5 545 180–5 545 340, 161 emästäEkson 6: 5 613 169–5 613 320, 152 emästäEkson 7: 5 771 291–5 771 583, 293 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 510,1 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FARS2

54

FARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 510,1 kb geenistä FARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FARS2-geeni: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2-geeni: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test