Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCDC88C

coiled-coil and HOOK domain protein 88C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.11-q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 91 271 323–91 417 820 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 146,5 kb:n alueella
Proteiini
2 028 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DAPLE, HkRP2, SCA40
Aiemmat symbolit
KIAA1509
MANE Select -transkripti
ENST00000389857.11NM_001080414.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCDC88C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CCDC88C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa CCDC88C-geenin sijainnin. CCDC88C ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 90 844 572–91 844 571.Kromosomi 1414q32.11-q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbRPS6KA5: 90 847 861–91 060 685, juoste taaksepäinRPS6KA5DGLUCY: 91 060 044–91 226 930, juoste eteenpäinDGLUCYGPR68: 91 232 530–91 264 777, juoste taaksepäinGPR68CCDC88C: 91 271 323–91 417 820, juoste taaksepäinCCDC88CPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, juoste taaksepäinPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, juoste taaksepäinCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, juoste taaksepäinTC2NCCDC88C-kaavio: 30 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 30: 91 271 323–91 273 653, 2 331 emästäEkson 29: 91 277 922–91 278 211, 290 emästäEkson 28: 91 279 238–91 279 306, 69 emästäEkson 27: 91 281 457–91 281 525, 69 emästäEkson 26: 91 283 329–91 283 517, 189 emästäEkson 25: 91 289 105–91 289 343, 239 emästäEkson 24: 91 290 995–91 291 084, 90 emästäEkson 23: 91 294 173–91 294 318, 146 emästäEkson 22: 91 297 305–91 297 491, 187 emästäEkson 21: 91 299 927–91 300 070, 144 emästäEkson 20: 91 303 701–91 303 978, 278 emästäEkson 19: 91 305 765–91 305 926, 162 emästäEkson 18: 91 307 038–91 307 226, 189 emästäEkson 17: 91 308 351–91 308 492, 142 emästäEkson 16: 91 309 859–91 309 986, 128 emästäEkson 15: 91 313 080–91 314 150, 1 071 emästäEkson 14: 91 315 650–91 315 787, 138 emästäEkson 13: 91 321 120–91 321 304, 185 emästäEkson 12: 91 324 779–91 324 923, 145 emästäEkson 11: 91 325 910–91 326 056, 147 emästäEkson 10: 91 338 005–91 338 163, 159 emästäEkson 9: 91 338 489–91 338 570, 82 emästäEkson 8: 91 339 278–91 339 462, 185 emästäEkson 7: 91 339 884–91 340 024, 141 emästäEkson 6: 91 342 380–91 342 463, 84 emästäEkson 5: 91 343 599–91 343 657, 59 emästäEkson 4: 91 359 642–91 359 711, 70 emästäEkson 3: 91 408 659–91 408 767, 109 emästäEkson 2: 91 416 738–91 416 838, 101 emästäEkson 1: 91 417 631–91 417 820, 190 emästä3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 146,5 kb:stä; 6 087 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCDC88C

107

CCDC88C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 146,5 kb geenistä CCDC88C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC88C-geeni: coiled-coil and HOOK domain protein 88C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc88c

Vancouver

Dante Labs. CCDC88C-geeni: coiled-coil and HOOK domain protein 88C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc88c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test