Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Extra ribs

Kliininen nimi: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Extra ribs

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Extra ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Aina1 sairaudessa
GDF11growth differentiation factor 11Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ACTBactin betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AFF3ALF transcription elongation factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ANK1ankyrin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MAFMAF bZIP transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MTX2metaxin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RPS26ribosomal protein S26Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SKISKI proto-oncogeneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaEi kirjattu1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorEi kirjattu1 sairaudessa
PAX3paired box 3Ei kirjattu1 sairaudessa
PTCH1patched 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SIX6SIX homeobox 6Ei kirjattu1 sairaudessa
SOX2SRY-box transcription factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX6T-box transcription factor 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the ribsSupernumerary bones of the axial skeleton

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test