Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 2 519 774–2 528 429 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 8,7 kb:n alueella
Proteiini
379 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCDO3
MANE Select -transkripti
ENST00000222725.10NM_001040167.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    LFNG-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa LFNG-geenin sijainnin. LFNG ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 2 024 102–3 024 101.Kromosomi 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, juoste taaksepäinMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, juoste taaksepäinMRM2: 2 234 195–2 242 229, juoste taaksepäinMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, juoste eteenpäinNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, juoste taaksepäinSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, juoste eteenpäinEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, juoste eteenpäinCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, juoste taaksepäinGRIFINLFNG: 2 519 774–2 528 429, juoste eteenpäinLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, juoste taaksepäinBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, juoste eteenpäinIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, juoste eteenpäinTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, juoste eteenpäinAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, juoste taaksepäinGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, juoste taaksepäinCARD11LFNG-kaavio: 8 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 519 774–2 520 293, 520 emästäEkson 2: 2 524 695–2 524 743, 49 emästäEkson 3: 2 525 219–2 525 318, 100 emästäEkson 4: 2 525 414–2 525 567, 154 emästäEkson 5: 2 525 685–2 525 770, 86 emästäEkson 6: 2 526 244–2 526 409, 166 emästäEkson 7: 2 526 836–2 526 921, 86 emästäEkson 8: 2 527 146–2 528 429, 1 284 emästä123456785′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 8,7 kb:stä; 1 140 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä LFNG

    6

    LFNG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 8,7 kb geenistä LFNG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LFNG-geeni: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. LFNG-geeni: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lfng

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test