Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IRF6

interferon regulatory factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 20,5 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
OFC6, VWS1
Aiemmat symbolit
VWS, LPS
MANE Select -transkripti
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • Van der Woude -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Huulihalkio ja/tai suulakihalkio sekä alahuulen kuopat, yleensä IRF6-varianttien ja harvemmin GRHL3-varianttien aiheuttamana, epätäydellisellä penetranssilla ja vaihtelevin oirein.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä, joka on jokaisella lapsella jopa 50 %, ja tukea varhaista kirurgista ja hammashoidollista suunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

IRF6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa IRF6-geenin sijainnin. IRF6 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 209 295 880–210 295 879.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, juoste eteenpäinCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, juoste taaksepäinLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, juoste eteenpäinG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, juoste eteenpäinHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, juoste eteenpäinTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, juoste taaksepäinC1orf74: 209 779 629–209 806 179, juoste taaksepäinIRF6: 209 785 617–209 806 142, juoste taaksepäinIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, juoste eteenpäinUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, juoste eteenpäinSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, juoste eteenpäinSERTAD4IRF6-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 209 785 617–209 788 644, 3 028 emästäEkson 8: 209 789 667–209 789 785, 119 emästäEkson 7: 209 790 495–209 790 887, 393 emästäEkson 6: 209 792 269–209 792 427, 159 emästäEkson 5: 209 795 290–209 795 418, 129 emästäEkson 4: 209 796 348–209 796 552, 205 emästäEkson 3: 209 801 240–209 801 416, 177 emästäEkson 2: 209 801 972–209 802 043, 72 emästäEkson 1: 209 805 947–209 806 142, 196 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 20,5 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IRF6

100

IRF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,5 kb geenistä IRF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF6-geeni: interferon regulatory factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-geeni: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irf6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test