Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Rib fusion
Complete or partial merging of adjacent ribs.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Fused ribs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Rib fusionHP:0000902
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Rib fusion, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test48 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Rib fusion
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Rib fusion esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 8 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa