Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEC24D

SEC24 homolog D, COPII component

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q26
Koordinaatit
Kromosomi 4: 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 113,3 kb:n alueella
Proteiini
1 032 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0755
MANE Select -transkripti
ENST00000280551.11NM_014822.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

SEC24D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SEC24D-geenin sijainnin. SEC24D ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 118 279 475–119 279 474.Kromosomi 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbPRSS12: 118 280 038–118 353 230, juoste taaksepäinPRSS12METTL14: 118 685 381–118 715 433, juoste eteenpäinMETTL14SEC24D: 118 722 823–118 836 126, juoste taaksepäinSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, juoste eteenpäinSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, juoste eteenpäinMYOZ2USP53: 119 212 128–119 296 162, juoste eteenpäinUSP53SEC24D-kaavio: 23 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 118 722 823–118 723 655, 833 emästäEkson 22: 118 728 561–118 728 650, 90 emästäEkson 21: 118 731 316–118 731 507, 192 emästäEkson 20: 118 732 733–118 732 912, 180 emästäEkson 19: 118 738 261–118 738 379, 119 emästäEkson 18: 118 739 149–118 739 287, 139 emästäEkson 17: 118 740 663–118 740 808, 146 emästäEkson 16: 118 740 941–118 741 037, 97 emästäEkson 15: 118 743 988–118 744 158, 171 emästäEkson 14: 118 744 944–118 745 060, 117 emästäEkson 13: 118 751 996–118 752 089, 94 emästäEkson 12: 118 752 697–118 752 888, 192 emästäEkson 11: 118 757 721–118 757 845, 125 emästäEkson 10: 118 764 802–118 764 917, 116 emästäEkson 9: 118 768 173–118 768 311, 139 emästäEkson 8: 118 797 683–118 797 810, 128 emästäEkson 7: 118 805 843–118 805 954, 112 emästäEkson 6: 118 815 028–118 815 155, 128 emästäEkson 5: 118 815 451–118 815 726, 276 emästäEkson 4: 118 817 264–118 817 412, 149 emästäEkson 3: 118 824 620–118 824 749, 130 emästäEkson 2: 118 833 579–118 833 737, 159 emästäEkson 1: 118 835 941–118 836 126, 186 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 113,3 kb:stä; 3 099 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEC24D

12

SEC24D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 113,3 kb geenistä SEC24D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEC24D-geeni: SEC24 homolog D, COPII component. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sec24d

Vancouver

Dante Labs. SEC24D-geeni: SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sec24d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test