Geeni
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000162552↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 54361↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 25,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 351 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- WNT-4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WNT4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Naisten hedelmättömyys
Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Müllerin aplasia (MRKH-oireyhtymä)
- Müllerin aplasia, mukaan lukien Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -oireyhtymä
Kohtu ja emättimen yläosa ovat poissa tai alikehittyneitä, munasarjat ovat tyypillisesti normaalit, ja joskus esiintyy munuais- tai luustopoikkeavuuksia. Tila liittyy variantteihin geeneissä WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
WNT4-diagnoosi viittaa hyperandrogenismiin, jota on hoidettava, ja siihen liittyvät munuaispoikkeavuudet edellyttävät munuaisten kuvantamista.
WNT4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4 kb geenin 25,8 kb:stä; 1 056 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Yhteinen sairaus: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseYhteinen sairaus: 1
- BMP15bone morphogenetic protein 15Yhteinen sairaus: 1
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Yhteinen sairaus: 1
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitYhteinen sairaus: 1
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Yhteinen sairaus: 1
- FANCMFA complementation group MYhteinen sairaus: 1
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorYhteinen sairaus: 1
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXL2forkhead box L2Yhteinen sairaus: 1
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorYhteinen sairaus: 1
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseYhteinen sairaus: 1
Geeniin WNT4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WNT4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WNT4-geeni: Wnt family member 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4-geeni: Wnt family member 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnt4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa