Geeni
TBX5
T-box transcription factor 5
- HGNC 11604(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000089225(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6910(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q24.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 52,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 518 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Aiemmat symbolit
- HOS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000405440.7NM_181486.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TBX5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset
- Holt-Oramin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti
TBX5-geenin muutosten aiheuttama tila, jossa esiintyy käsien ja käsivarsien eroja sekä sydänvirheitä, useimmiten sydänkammioiden välisiä aukkoja ja johtumishäiriöitä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, johtumishäiriöiden seurantaa EKG:llä sekä sukuneuvontaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
TBX5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 52,2 kb:stä; 1 557 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TBX5
33
TBX5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 52,2 kb geenistä TBX5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.
Geeniin TBX5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Absent 1st long bone of hand
- Absent index finger
- Absent middle finger
- Absent outermost bone of the 4th toe
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Curved thumb deviated towards palm
Näytä 46 piirrettä lisää
- Curving of inner forearm bone
- Distally placed thumb
- Duplication of the outermost bone of the 3rd toe
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Hand monodactyly
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited pronation/supination of forearm
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small hypothenar eminence
- Upper limb undergrowth
- Webbed 1st-2nd finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Y-shaped metatarsals
- Abnormal wrist bones
- Split hand
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent thumb
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Curvature of finger
- Extra little finger
- Finger-like thumb
- Limited elbow extension
- Short digit
- Short humerus
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal humerus morphology
- Aplasia of the ulna
- Broad thumb
- Finger syndactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Upper limb phocomelia
- Webbed fingers or toes
- Amelia involving the upper limbs
- Partial duplication of the thumb bones
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal coronary artery origin
- Atrial septal dilatation
- Atrioventricular dissociation
- Complete heart block
- Cor triatriatum sinister
- Double outlet right ventricle
- First degree atrioventricular block
- Mitral regurgitation
Näytä 30 piirrettä lisää
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Sinus bradycardia
- Sinus venosus atrial septal defect
- Small right heart chamber
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Ventricular tachycardia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Secundum atrial septal defect
- Abnormal aortic morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Complete atrioventricular canal defect
- Hole in center of heart
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Muscular ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Common atrium
- Coronary sinus atrial septal defect
- Patent foramen ovale
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TBX5-geeni: T-box transcription factor 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx5
Dante Labs. TBX5-geeni: T-box transcription factor 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa