Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HNF1B

HNF1 homeobox B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 58,6 kb:n alueella
Proteiini
557 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Aiemmat symbolit
TCF2
MANE Select -transkripti
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalinen dominantti tubulointerstitiaalinen munuaissairaus

    • Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatiaAutosomaalinen dominantti

      Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Nuorten aikuisiän diabetes (MODY)

    • Autosomaalinen dominantti

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

HNF1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa HNF1B-geenin sijainnin. HNF1B ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 37 215 745–38 215 744.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, juoste taaksepäinACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, juoste eteenpäinC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, juoste eteenpäinTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, juoste eteenpäinDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, juoste taaksepäinSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, juoste taaksepäinDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, juoste taaksepäinHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, juoste eteenpäinTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, juoste taaksepäinTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, juoste eteenpäinTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, juoste taaksepäinTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, juoste eteenpäinTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, juoste taaksepäinTBC1D3HNF1B-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 37 686 431–37 687 392, 962 emästäEkson 8: 37 699 076–37 699 194, 119 emästäEkson 7: 37 700 983–37 701 177, 195 emästäEkson 6: 37 704 917–37 705 049, 133 emästäEkson 5: 37 710 503–37 710 663, 161 emästäEkson 4: 37 731 595–37 731 830, 236 emästäEkson 3: 37 733 557–37 733 821, 265 emästäEkson 2: 37 739 440–37 739 639, 200 emästäEkson 1: 37 744 541–37 745 059, 519 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 58,6 kb:stä; 1 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: HNF1B

212

HNF1B-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 58,6 kb geenistä HNF1B, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HNF1B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNF1B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF1B-geeni: HNF1 homeobox B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B-geeni: HNF1 homeobox B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnf1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test