Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Absent collarbone

Kliininen nimi: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent collarbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclearHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CDC45cell division cycle 45Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDC6cell division cycle 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GMNNgeminin DNA replication inhibitorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ORC4origin recognition complex subunit 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LUsein (30–79%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CBFBcore-binding factor subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CTSKcathepsin KEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small collarbone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test