Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Bulbar signsHP:0002483
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Bulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test58 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bulbar signs
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bulbar signs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARSAarylsulfatase A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KLHL41kelch like family member 41 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 18 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYPNmyopalladin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GSNgelsolin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MATR3matrin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa