Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pseudobulbar paralysis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pseudobulbar paralysis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACTBactin betaAina1 sairaudessa
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Aina1 sairaudessa
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAina1 sairaudessa
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentAina1 sairaudessa
TGM6transglutaminase 6Aina2 sairaudessa
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HTRA1HtrA serine peptidase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HMBShydroxymethylbilane synthaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DCTN1dynactin subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NEFHneurofilament heavy chainEi kirjattu1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Ei kirjattu1 sairaudessa
PRPHperipherinEi kirjattu1 sairaudessa
SOD1superoxide dismutase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Difficulty articulating speechInability to produce voice soundsParalysisPoor swallowingPseudobulbar signs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test