Piirre
Abnormally small eyeball on both sides
Kliininen nimi: Bilateral microphthalmos
A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormally small eyeball on both sides, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormally small eyeball on both sides
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormally small eyeball on both sides esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CAPN15calpain 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa