Piirre

Short upper lip

Decreased width of the upper lip.

Tunnetaan myös nimellä: Decreased height of upper lip, Decreased vertical length of upper lip, Shortening of upper lip, Decreased upper labial height, Decreased upper labial length, Vertical deficiency of upper lip
Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-upper-lip.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Short upper lip-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short upper lip

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short upper lip esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Aina	1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
CPLX1complexin 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
EMC1ER membrane protein complex subunit 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ATRXATRX chromatin remodeler	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of upper lip

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.