Piirre

Abnormal shape of pelvis bone

Kliininen nimi: Abnormal pelvis bone morphology

HPO HP:0040163

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of pelvis bone, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of pelvis bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of pelvis bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
DYMdymeclin	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LEMD3LEM domain containing 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of pelvic girdle bone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.