Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP1A1

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 116 373 244–116 404 774 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 31,5 kb:n alueella
Proteiini
1 023 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000295598.10NM_000701.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

ATP1A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ATP1A1-geenin sijainnin. ATP1A1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 115 889 009–116 889 008.Kromosomi 11p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbSLC22A15: 115 976 310–116 072 747, juoste eteenpäinSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, juoste eteenpäinMAB21L3ATP1A1: 116 373 244–116 404 774, juoste eteenpäinATP1A1CD58: 116 499 485–116 571 061, juoste taaksepäinCD58IGSF3: 116 574 393–116 667 820, juoste taaksepäinIGSF3CD2: 116 754 370–116 769 229, juoste eteenpäinCD2ATP1A1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 116 373 244–116 373 523, 280 emästäEkson 2: 116 384 014–116 384 124, 111 emästäEkson 3: 116 384 783–116 384 842, 60 emästäEkson 4: 116 387 288–116 387 491, 204 emästäEkson 5: 116 388 131–116 388 244, 114 emästäEkson 6: 116 388 638–116 388 772, 135 emästäEkson 7: 116 388 902–116 389 019, 118 emästäEkson 8: 116 389 439–116 389 707, 269 emästäEkson 9: 116 390 213–116 390 411, 199 emästäEkson 10: 116 390 782–116 390 891, 110 emästäEkson 11: 116 392 854–116 392 988, 135 emästäEkson 12: 116 393 531–116 393 723, 193 emästäEkson 13: 116 395 110–116 395 285, 176 emästäEkson 14: 116 396 598–116 396 734, 137 emästäEkson 15: 116 397 888–116 398 038, 151 emästäEkson 16: 116 398 621–116 398 789, 169 emästäEkson 17: 116 398 930–116 399 084, 155 emästäEkson 18: 116 399 420–116 399 543, 124 emästäEkson 19: 116 400 861–116 401 006, 146 emästäEkson 20: 116 401 130–116 401 260, 131 emästäEkson 21: 116 401 554–116 401 655, 102 emästäEkson 22: 116 403 884–116 403 975, 92 emästäEkson 23: 116 404 416–116 404 774, 359 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 31,5 kb:stä; 3 072 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP1A1

13

ATP1A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,5 kb geenistä ATP1A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A1-geeni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp1a1

Vancouver

Dante Labs. ATP1A1-geeni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp1a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test