Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD164

CD164 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 109 366 514–109 382 467 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 16 kb:n alueella
Proteiini
197 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MUC-24, MGC-24, DFNA66, MGC-24v
MANE Select -transkripti
ENST00000310786.10NM_006016.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CD164-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa CD164-geenin sijainnin. CD164 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 108 874 491–109 874 490.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, juoste eteenpäinARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, juoste taaksepäinSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, juoste eteenpäinCEP57L1CD164: 109 366 514–109 382 467, juoste taaksepäinCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, juoste taaksepäinPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, juoste eteenpäinSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, juoste taaksepäinMICAL1ZBTB24: 109 460 632–109 483 273, juoste taaksepäinZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, juoste taaksepäinAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, juoste eteenpäinFIG4CD164-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 6: 109 366 514–109 369 017, 2 504 emästäEkson 5: 109 370 411–109 370 467, 57 emästäEkson 4: 109 376 074–109 376 112, 39 emästäEkson 3: 109 377 900–109 377 971, 72 emästäEkson 2: 109 379 579–109 379 662, 84 emästäEkson 1: 109 382 204–109 382 467, 264 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 16 kb:stä; 594 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD164

1

CD164-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16 kb geenistä CD164, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD164-geeni: CD164 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd164

Vancouver

Dante Labs. CD164-geeni: CD164 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd164

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test