Piirre
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Arhinencephaly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Arrhinencephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Arrhinencephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KIF14kinesin family member 14 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa