Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CADM3

cell adhesion molecule 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 31,7 kb:n alueella
Proteiini
398 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Aiemmat symbolit
IGSF4B
MANE Select -transkripti
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    CADM3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CADM3-geenin sijainnin. CADM3 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 158 687 464–159 687 463.Kromosomi 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, juoste taaksepäinOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, juoste taaksepäinOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, juoste taaksepäinOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, juoste eteenpäinOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, juoste taaksepäinOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, juoste eteenpäinMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, juoste eteenpäinPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, juoste eteenpäinIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, juoste taaksepäinPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, juoste taaksepäinAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, juoste eteenpäinCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, juoste eteenpäinACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, juoste eteenpäinFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, juoste taaksepäinOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, juoste eteenpäinOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, juoste eteenpäinOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, juoste taaksepäinOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, juoste eteenpäinAPCSCADM3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 159 171 615–159 171 853, 239 emästäEkson 2: 159 191 936–159 192 076, 141 emästäEkson 3: 159 192 578–159 192 730, 153 emästäEkson 4: 159 193 423–159 193 560, 138 emästäEkson 5: 159 193 870–159 194 040, 171 emästäEkson 6: 159 196 364–159 196 454, 91 emästäEkson 7: 159 196 891–159 197 060, 170 emästäEkson 8: 159 199 751–159 199 876, 126 emästäEkson 9: 159 200 804–159 203 313, 2 510 emästä1246895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 31,7 kb:stä; 1 197 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CADM3

    1

    CADM3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 31,7 kb geenistä CADM3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CADM3-geeni: cell adhesion molecule 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. CADM3-geeni: cell adhesion molecule 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cadm3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test