Piirre
Absent bone maturation in sternum
Kliininen nimi: Absent sternal ossification
Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Absent bone maturation in sternum, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent bone maturation in sternum
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent bone maturation in sternum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa