Piirre

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Peripheral hypomyelination

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Peripheral hypomyelination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ADCY6adenylate cyclase 6	Aina	1 sairaudessa
DSTdystonin	Aina	1 sairaudessa
CTDP1CTD phosphatase 1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
DHX16DEAH-box helicase 16	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
EGR2early growth response 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
HK1hexokinase 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SOX10SRY-box transcription factor 10	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal peripheral myelination

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.