Rasgo
Positional foot deformity
A foot deformity resulting due to an abnormality affecting the muscle and soft tissue. In contrast if the bones of the foot are affected the term structural foot deformity applies.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Positional foot deformity. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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