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Rasgo

Abnormality of upper lip

Nombre clínico: Abnormal upper lip morphology

An abnormality of the upper lip.

HPO HP:0000177

Resumen

También conocido como
Anomaly of the upper lip, Deformity of the upper lip, Malformation of the upper lip
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

6 genes asociados a Abnormality of upper lip

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of upper lip. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BFrecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal lip

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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